Что мы получаем от родителей, а что зарабатываем сами в процессе жизни? Какие тайны сих пор хранит в себе геном человека? Как искоренить наследственные генетические заболевания? Что мы знаем о природе гениальности? Обо всём этом – в интервью с директором объединённого центра генетических технологий НИУ «БелГУ» Алексеем Дейкиным.

Код жизни

– Алексей Васильевич, генетика как наука появилась около 100 лет назад, во всяком случае, в начале XX века были первые публикации на эту тему. На каком этапе развития мы находимся сейчас?

– За сто лет вообще очень серьёзно всё поменялось.Другое дело, что и с генетикой произошли существенные метаморфозы. Если сначала мы говорили о каких-то законах наследования и принципах передачи признаков от родительских организмов к потомкам, то в начале двадцатого века произошёл большой прорыв, когда был определён носитель этой генетической информации – учёные решили, что это ДНК. В какой-то момент научились получать последовательность ДНК, изучать код. Затем наступила эра рекомбинантной ДНК, когда не только изучили последовательность, но и научились её менять. Каждый раз происходят тектонические изменения. Есть жизнь человечества до 1950 года и после 1950 года, когда от созерцательного изучения жизни перешли к управлению генетическим кодом.

– Наше общество в целом готово к такому изменению? Ведь это меняет отношение человека к самому себе. Способны ли мы адекватно оценивать происходящее в науке?

– А в этом есть большая проблема. Я вижу низкий уровень биологического образования у большинства и невысокий уровень биологической грамотности в целом. О том, чему учат в школьных учебниках по биологии, мы уже почти забыли и в основном строим свои представления о биомедицине на слухах. Хотя то, что эти темы обсуждаются, поднимаются в медиа, показывает, что генетика интересует людей просто потому, что касается каждого из нас. Здесь есть и медицинская составляющая, и мутации, и репродуктивное значение, ведь мы хотим, чтобы наши дети были здоровыми. Но существует и много иррационального. Большинство питаются какими-то спекуляциями о молекулярной генетике, хотя реальные знания могли бы помочь каждому из нас в жизни.

– Например?

– Есть вещества, которые называются мутагены. Они находятся вокруг нас. И если бы люди понимали, что использование их приводит к развитию различных наследственных заболеваний и росту онкологии, они бы вели себя осторожнее. Во время террористической атаки в США 11 сентября 2001 года погибли около 3 000 человек. Ещё более 91 тыс. человек – пожарные, спасатели, медики – подорвали здоровье, ликвидируя последствия. Это произошло потому, что люди кинулись спасать пострадавших без средств защиты. В результате теракта произошёл разлив топлива, а здания были построены по устаревшей технологии с высоким содержанием асбеста. И это привело к росту онкологических заболеваний и гибели среди спасателей. Я не говорю про курение, загрязнение воздуха в крупных промышленных центрах, которые приводят к росту злокачественных образований, это само собой. Элементарные предосторожности помогают сохранять «генетическое здоровье», причём, это самые простые примеры использования генетических знаний.

Фото: личный архив

Русская рулетка

– А что относится к примерам посложней?

– Наследственные заболевания. Аутосомные репрессивные мутации, которые у самого человека могут не проявляться. Но если встретятся папа и мама, у которых эти мутации совпадают, то с вероятностью 25 % ребёнок рождается с генетическим дефектом, который может сильно ухудшить его здоровье и жизнь.

– О генетическом здоровье люди как-то меньше задумываются.

– А оно самое важное. Как раз от генетических параметров зависит как наша жизнь, её продолжительность, так и жизнь, и здоровье ребёнка. Сегодня это не проблема: пойти и сдать анализ на распространённые в нашей популяции генетические заболевания прежде, чем вступать в брак или обзаводиться детьми. Это совершенно разумное поведение, такое же, как, например, сдать анализ крови на сахар. Сегодня известны порядка 10 тысяч генетических заболеваний. Есть те, которые больше распространены в России, причём в зависимости от региона их встречаемость может меняться. В странах, где действуют государственные программы по борьбе с генетическими заболеваниями, людей стимулируют сдавать генетические тесты. Для нас этот вопрос пока русская рулетка – пронесёт или не пронесёт. Мы её прокручиваем каждый раз, когда рожаем детей, при этом не знаем последовательность своего генома. Но почему-то у наших людей эта тема – табу. Как это, я пойду сдавать какие-то генетические анализы, а вдруг там что-то не то?

– Действительно, что тогда делать?

–Использовать in vitro оплодотворение, вспомогательные репродуктивные технологии – «ребёнок из пробирки». Есть яйцеклетка, её размер одна десятая миллиметра в диаметре. Есть сперматозоид – ещё меньше по размеру. Они соединились, получилась зигота. Это ещё не человек, а оплодотворённая яйцеклетка. Она начинает делиться. Одну клеточку из этой ранней морулы берут на анализ, определяют присутствие или отсутствие тех самых мутаций. Здоровую яйцеклетку пересаживают, больную уничтожают. И делают это до имплантации. Таким образом исключаются как аборт (потому что эти вещи можно отсекать на клеточной структуре), так и рождение больного ребёнка. Так делается в странах, в которых этим системно занимаются, например, в Англии или Греции. В Дании, Финляндии и Швеции есть национальные клиники, предлагающие такое лечение.

– В России совсем другая практика.

– У нас ЭКО предполагается, когда уже есть в семье больной ребёнок. А ведь это, кроме физически страдающего человека, его несчастных родителей, несёт ещё и огромную нагрузку на здравоохранение. В России генетические заболевания ищут у детей, когда они уже родились. Всего таких генетических патологий, которые включены в тесты мира, около 80. Всех новорождённых сейчас тестируют на 36 генетических заболеваний. Но генетические риски правильней искать у родителей, которые потенциально могут передать мутантный ген ребёнку. Если у родителей уже родился больной малыш, тогда им говорят: вы, пожалуйста, если задумаетесь о ещё одном наследнике, воспользуйтесь вспомогательными репродуктивными технологиями. А что мешало это сделать изначально, чтобы избежать риска рождения больного ребёнка?

– Почему чаще всего получается так, что женщина – носитель «битого» гена, а болеет мужчина?

– Это касается в первую очередь сцепленных с полом заболеваний. У женщины две Х-хромосомы, одна может быть сломанная, вторая нормальная, а какая достанется ребёнку, неизвестно. Мать может передать сыну Х-хромосому с нормальной копией гена или Х-хромосому с изменённой, во втором случае он получит генетическое заболевание. Получается, что риск заболеть у мальчика возрастает до 50 %. Если у носительницы дефектного гена родится дочь, то это тоже 50 на 50: 50 %, что она будет здоровым человеком и столько же – что носителем заболевания.

– А как работает эта теория с мужчинами?

– Мужчины всегда передают свою единственную Х-хромосому дочерям, сыновьям же достается от них Y-хромосома. Получается, что отец в любом случае передаст дочери изменённую копию гена, если он содержится на Х-хромосоме. При этом все дочери будут здоровыми, но у них останется риск рождения больных сыновей.

– Понятно, что родители не виноваты, никто не хочет специально вредить своим детям.

– Конечно, люди сами не знают, что у них дефективный ген. Пример – семья Николая II, сын которого болел гемофилией. Если бы в то время был доступ к этим технологиям, то у царя был бы здоровый наследник.

– И возможно, история России вообще пошла бы по другому пути, потому что многое в её трагическом прошлом связано с болезнью цесаревича Алексея, Распутиным, желанием несчастных родителей во что бы то ни стало спасти ребёнка.

– Верно. Но как мы уже говорили, сейчас бороться с такими рисками можно вполне успешно. Есть все условия для того, чтобы за какие-нибудь 15 лет искоренить все наследственные формы генетических заболеваний. В БелГУ есть проект по развитию технологий генетического моделирования и генной терапии, работает лаборатория, в которой студенческие пары могут проверить себя на носительство патогенных мутаций. Это конкретный пример, как можно заниматься своим личным генетическим здоровьем.

Посредственности и гении

– Алексей Васильевич, а что в нас определяют гены, то есть закладывают родители –продолжительность жизни, уровень здоровья, интеллект, а что мы получаем сами в процессе жизни?

– Это всё давно посчитано. Интеллект на 80 % зависит от родителей, это стабильно наследуемый признак. Он наследуется как в положительную, так и в отрицательную сторону. Неслучайно при близкородственных браках в первую очередь страдает интеллект ребёнка, всё остальное вторично. Это хорошо видно на примере семей средневековой знати или фараонов.

– А как же утверждение, что природа отдыхает на детях гениев?

– На детях гениев отдыхает всё. И на самих гениях тоже сильно отдыхает. Когда вы говорите о гениях, кого себе представляете? Писателя? Художника? Гоголь, Ван Гог, многие и многие другие. Это представители человечества, которые зачастую выпадают из социальной жизни. Если их провести через глубокое обследование, большинство окажется больными людьми. Но они умеют удивлять. Гений – это некая печать на человеке. В обществе они воспринимаются как карлики в цирке. Они демонстрируют нам то, что мы сами не умеем, какой-то удивительный, мощный прорыв, показывающий резервы человеческого организма. Но это не норма. И зачастую в каких-то других аспектах гении оказываются в очень сильном провале. Генетически дар гения не наследуется, потому что к появлению такого человека привели случайные события. Чаще всего он рождается от обычных негениальных родителей. Помните из школьной программы – «А» большая и «а» маленькая? В генетике принято доминантный ген обозначать большой латинской буквой, а рецессивный – малой. Чтобы что-то передавать по наследству, родители должны быть похожи, тогда эти признаки усиливаются. А гений – один такой, у него уникальная комбинация генов, поэтому не будет поддержки его комбинации. Заметьте, мы говорим об интеллекте в привычных рамках и в общепринятом диапазоне – об умных людях, но не гениях, и не об умственно отсталых людях. А удостовериться в том, что это утверждение верно, достаточно посмотреть на династии врачей, исследователей, учёных. Значит, это работает.

– И всё же иногда говорят, что в семье не без урода.

– Тоже верно, ведь наследуется интеллект, а не характер. Можно быть очень умным и лежать на диване. А можно иметь средний интеллект, но быть чрезвычайно активным и социально успешным. Более того, интеллект прямо связан со здоровьем и продолжительностью жизни. Казалось бы, это понятно, умный человек пальцы в розетку вставлять не будет. Но нет. Именно здоровье влияет во многом на интеллект. Смотрите, всё довольно просто. Интеллект определяет возможность мозга работать. А интенсивность работы выше, если головному мозгу помогают другие органы и системы. Поэтому чем более здоровый организм, тем выше интеллект у его носителя. Это такое популяционное наблюдение.

– А как же высокоинтеллектуальные люди, которые были прикованы к инвалидному креслу?

– Вы вспомните, пожалуй, только одного Стивена Хокинга. Его патология стала развиваться в весьма зрелом возрасте. Первые симптомы заболевания он испытал, когда ему было почти 30 лет. Мозг уже был сформирован и все свои гениальности уже выдавал. И прожил он более 50 лет с диагнозом, от которого обычные люди умирают через 1,5 года.

– Дети получают генетические признаки не только от родителей, но и бабушек-дедушек?

– Это всё законы наследственности, каждый ген можно проследить, каждый признак идёт в ряду поколений. Так работают законы генетики. Если вы знаете своё генеалогическое древо, можете охарактеризовать всех своих предков, вы можете закреплять какие-то признаки. Посмотрите на селекционные программы в животноводстве. Там до четвёртого поколения могут определить представителей одной родственной линии. Если вы постоянно скрещиваете высокопродуктивную корову с быком-улучшателем, у вас будет нарастать уровень продукции, что молока, что мяса. Если вдруг появится кривой-косой бык-ухудшатель, то он принесёт свои плохие гены, и всё ухудшится. В человеческой популяции всё устроено точно так же.

Беседовала Виктория Передерий

Фото: pixabay.com